La mucoviscidose est une maladie génétique caractérisée par des sécrétions anormalement visqueuses au niveau de plusieurs organes, principalement les poumons et le pancréas. Dès la naissance, elle se manifeste par des symptômes qui s’aggravent au fil du temps.
La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire caractérisée par l’épaississement des sécrétions muqueuses dans divers organes, principalement les poumons et le pancréas, ce qui altère leur fonctionnement. Elle est généralement diagnostiquée durant l’enfance, souvent à la naissance grâce au dépistage néonatal, bien que certaines formes puissent se révéler plus tardivement. En 2021, en France, 9220 personnes étaient suivies pour mucoviscidose par l’Assurance Maladie, avec une légère prédominance masculine (52,2 % d’hommes contre 47,8 % de femmes).
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Cela signifie qu’elle se manifeste uniquement si un enfant hérite de deux allèles défectueux du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), un de chaque parent. Les parents, appelés porteurs sains, ne présentent généralement aucun symptôme.
La mutation la plus courante du gène CFTR est la delta F508, mais plus de 2 000 mutations différentes ont été identifiées. Ces mutations entraînent une altération de la protéine CFTR, essentielle pour le transport des ions chlorure et sodium à travers les membranes cellulaires. Cette anomalie génétique perturbe la production de mucus, le rendant visqueux et épais.
Les symptômes respiratoires incluent une toux persistante, des infections pulmonaires récurrentes, et une insuffisance respiratoire progressive due à l’obstruction des voies respiratoires par du mucus épais.
Les sucs pancréatiques étant insuffisamment sécrétés, la digestion des graisses et des protéines est perturbée, entraînant une malnutrition et un retard de croissance.
Les glandes sudoripares produisent une sueur riche en chlore, et les hommes peuvent présenter une infertilité due à l’obstruction des canaux déférents.
Le test de la sueur mesure la concentration de chlore et de sodium dans la sueur, un indicateur clé de la mucoviscidose.
Le dépistage néonatal permet une détection précoce, tandis que le diagnostic prénatal peut être effectué via l’analyse génétique des cellules fœtales pour rechercher des mutations du gène CFTR.
Les traitements visent à gérer les symptômes et incluent :
La thérapie génique cherche à corriger le gène CFTR défectueux, et bien que prometteuse, elle est encore en phase expérimentale.
Ces médicaments améliorent la fonction de la protéine CFTR chez certains patients, représentant une avancée majeure.
Pour les cas d’insuffisance respiratoire sévère, une transplantation pulmonaire peut être envisagée pour améliorer la qualité et l’espérance de vie.
La mucoviscidose, bien que grave et chronique, bénéficie de progrès thérapeutiques significatifs. Une prise en charge médicale continue et une recherche active sont essentielles pour améliorer la vie des patients atteints de cette maladie génétique rare.
Pour plus d’informations et de soutien, il est recommandé de consulter des centres de référence et des associations de patients.
